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La secuenciación genómica llega a la sanidad pública británica

Será ofrecida gratis a niños enfermos graves a partir de 2020

Permitirá diagnosticar en poco tiempo afecciones poco comunes

El hospital de Addenbrooke, en Cambridge. /

La Universidad de Cambridge y el hospital de Addenbrooke, en la misma localidad, han desarrollado un proyecto piloto en niños y bebés gravemente enfermos con trastornos inexplicables. A través de la obtención de la secuencia completa de su genoma han podido diagnosticar sus enfermedades y definir los tratamientos. El proyecto ha sido un éxito.

Los investigadores han realizado la secuencia completa de ADN a 350 niños de la unidad de cuidados intensivos del hospital. Los niños padecían todo tipo de afecciones desde anomalías de nacimiento o síntomas neurológicos y epilepsia a enfermedades metabólicas o velocidad reducida de crecimiento.

Los análisis de los mapas de ADN han concluido que uno de cada cuatro niños tenía un trastorno genético. Los científicos han sido capaces de ofrecer diagnósticos en dos o tres semanas que les han permitido realizar cambios de tratamiento o evitar hacer más pruebas invasivas. Creen que revolucionará el diagnóstico de enfermedades raras infantiles.

Revolución de diagnóstico de enfermedades raras

“Es increíble que podamos dar un resultado significativo en un par de semanas a partir de la secuencia genómica cuando antes nos pasábamos años tratando de localizar un solo gen”, expresó la doctora Lucy Raymond, líder del proyecto. Hasta ahora, por la apariencia del niño o por los síntomas clínicos, rara vez podían predecir si tenían alguna condición genética.

A partir del año que viene este proyecto se ampliará a toda la sanidad pública británica, que lo incorporará de forma gratuita como un servicio más, convirtiéndose en referente mundial en este campo. Ofrecerán a niños con enfermedades poco comunes y a sus padres secuenciar su genoma para tratar de diagnosticar la dolencia.

Cada secuencia del genoma humano cuesta unos 1.000 euros. No obstante, la doctora Raymond cree que, pese al alto coste, permitirá ahorrar dinero ya que evitará la repetición de pruebas durante años para encontrar la causa del trastorno. “Los padres ya no tendrán que consultar diversos especialistas en busca de un diagnóstico y podrán dedicarse al cuidado del niño”, concluyó.

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