Tanos se moviliza por Adriana, una niña con una de las enfermedades más raras del mundo

Tanos

En España solo hay 17 personas diagnosticadas con la mutación genética IQSEC2, una enfermedad muy poco frecuente que se identificó por primera vez en 2010 y de la que aún se sabe muy poco. Adriana, una niña de siete años de Tanos recibió el diagnostico tras dos años de pruebas, derivaciones y dudas.

Su historia y la de su familia han despertado una enorme ola de solidaridad en su barrio. Los vecinos se han unido para organizar un gran evento solidario el próximo 18 de abril con el objetivo de recaudar fondos para la investigación y dar visibilidad a esta enfermedad ultra rara.

Su madre, Beatriz Fernández, nos ha contado en A vivir que son dos días, Cantabria, el comienzo de todo. Adriana tenía dos años cuando empezaron a detectar señales de alerta: retraso en el desarrollo, dificultades para gatear, para hablar y una marcada hipotonía muscular. “Son pequeñas cosas que ya vas viendo que algo no va bien”, explica. Pero el momento clave llegó cuando apareció la epilepsia. “Ahí fue cuando dijimos que había algo más”.

Beatriz recuerda que el proceso de diagnostico estuvo cargado de incertidumbre. “Lo que cambia con el diagnóstico es el alivio de poner nombre a algo que no sabes qué es”, afirma. Pero ese alivio llegó seguido de una nueva angustia ya que al buscar información descubrieron que apenas existían referencias y que no había investigación suficiente.

Finalmente, dieron con otros padres en España y comenzaron a compartir experiencias, un apoyo esencial. “Ver que había niñas y adultos mayores que mi hija me dio tranquilidad, porque pensé: no sé si el futuro será bueno, pero hay futuro”.

Una enfermedad ultra rara y sin tratamiento específico

La mutación IQSEC2, ligada al cromosoma X, afecta más gravemente a los niños que a las niñas. En el caso de Adriana, la evolución es lenta, pero avanza gracias a terapias constantes. Camina, aunque necesita silla de ruedas para trayectos largos y apoyo para subir escaleras. Tiene dificultades de hipotonía, deglución y comunicación. “Para mí es un gran alivio que pueda decir frases de dos o tres palabras, porque muchos niños no son verbales”, explica su madre.

A pesar de ello, Adriana es una niña feliz, sociable y siempre sonriente. “Es una niña muy alegre, que se gana a todo el mundo y ya nos conocen en media Cantabria por ella”, cuenta entre risas Beatriz.

Lo más difícil, sin embargo, es el aspecto económico. Las terapias —logopedia, fisioterapia, psicomotricidad— no están cubiertas por el sistema público. Las ayudas por dependencia oscilan entre 100 y 300 euros, insuficientes para afrontar el coste real. “O dejas de trabajar o necesitas a alguien que la cuide, y luego están las terapias, que no cubre ninguna”, denuncia.

Además, aún no existe un tratamiento específico para la enfermedad. La medicación que recibe Adriana es para los síntomas asociados, principalmente la epilepsia. Por eso la investigación es clave.

Dos líneas de investigación abiertas y una esperanza real

Actualmente existen dos proyectos científicos en marcha: uno en Italia y otro en Israel, liderado por el doctor Levy, cuyo nieto también fue diagnosticado con IQSEC2. Los avances en modelos animales han sido prometedores. “En ratones se ha visto que la epilepsia desaparece y empiezan a interactuar más con su entorno”, explica Beatriz. “Ese es nuestro rayo de luz”.

La asociación nacional de familias —de la que Beatriz forma parte— está tratando de que hospitales españoles se sumen a esta investigación para poder iniciar ensayos clínicos en el futuro. “Ojalá pronto podamos decir que en España también se está investigando con él”, desea.

Tanos se vuelca con Adriana

La familia no está sola. Su barrio, La Castañera, lleva meses organizándose para impulsar un evento solidario en el Colegio Pintor Espronceda. Eva Herrera, una de las vecinas implicadas, explica cómo nació la iniciativa: “Somos como familia. Después de escuchar la historia de Bea es difícil que no se te mueva algo por dentro”.

El 18 de abril han preparado una jornada completa con música, paella solidaria, bingo, hinchables y actuaciones de grupos locales. “Hemos intentado que sea imposible buscar una excusa para no venir”, asegura Eva. “Todo el mundo puede aportar algo, aunque sean cinco euros, todo suma”.

Además, quienes no puedan asistir pueden colaborar a través de la web Asociación Española Mutación Gen IQSEC2, realizar donativos o acercarse a cualquiera de las huchas colocadas en comercios de Torrelavega.

Beatriz lo resume así: “Que cada persona pueda decir algún día: yo ayudé a que esta investigación saliera adelante”.