La Valentina va morir amb un any: "Ho vius com un compte enrere, necessites suport"

Barcelona

La Matilde és la mare de la Valentina, una nena que va morir amb un any d'una malaltia genètica rara. L'embaràs de la Matilde va ser completament normal, però en néixer, els metges es van adonar que la Valentina patia alguna patologia: no tenia massa muscular. Les primeres proves genètiques van diagnosticar una malaltia rara que a Espanya no pateix ningú i que no havien detectat abans. A més, també van descobrir que ambdós progenitora són portadors de la malaltia, suposadament per una relació de parentesc dels seus avantpassats, encara que la resta de fills de la parella estan totalment sans.

La Valentia va estar un any connectada a una màquina que li feia totes les funcions vitals. Durant aquesta etapa, la Matilde explica que es va sentir sola i amb falta d'acompanyament, quelcom contra el que intenta lluitar la Fundació d'Oncologia Infantil Enriqueta Villavecchia. "Tota la nostra vida estava dedicada a la nostra filla, ens vam sentir molt aïllats i estàvem molt esgotats", recorda la Matilde, "necessitàvem ajuda i l'equip de la Fundació ho va fer". La Matilde destaca que aquests espais també són molt importants per trobar un lloc per posar-se en contacte amb altres famílies. "Quan reps un diagnòstic d'una vida tan limitada, ho vius com un compte enrere, necessites rebre suport,", acaba.

"Les famílies necessiten descans, és un tipus de centre molt present a altres països europeus, però que aquí no hi ha cap", explica la gerent de la Fundació. Per això, avui es presenta a Barcelona el primer centre destinat a acollir infants amb malalties cròniques avançades, en els últims dies de vida, així com a les seves famílies.

El càncer pediàtric, genètic?

Cada any es diagnostiquen a Catalunya uns 250 nous casos de càncer infantil -el dia internacional és el 15 de febrer-, una xifra molt allunyada dels més de 30.000 casos que es detecten anualment entre la població adulta. Tanmateix, el càncer pediàtric i el dels adults no tenen gaires similituds; en nens i adolescents, és considerat una malaltia minoritària i de desenvolupament; en adults, està associada a l'envelliment. Això implica que els mecanismes d'aparició i evolució siguin completament diferents i, per tant, l'abordatge també.

Tot i els avenços dels últims anys en diagnòstic i tractaments, el càncer continua sent la primera causa de mort en nens i joves d'entre 5 i 14 anys i la segona entre els 15 i els 24, només per darrere dels accidents. La majoria dels càncers pediàtrics són esporàdics o no hereditaris, però un de cada deu presenten una predisposició genètica. Aquests últims són càncers relacionats amb síndromes provocades per alguna alteració genètica que afavoreix l'aparició d'un tumor, el percentatge va creixent a mesura que augmenta el coneixement sobre la genètica de la malaltia.

Ana María Cueto-Gonzalez, pediatra especialitzada en genètica del Vall Hebron, explica que no a tots els nens que pateixen càncer se'ls hi fa una anàlisi genètica. I que, d'altra banda, sí que se'ls hi fa a alguns nens que no pateixen càncer, però que sospiten que poden tenir algunes causes genètiques que poden fer-ne derivar. El procediment es basa a buscar característiques físiques i símptomes dels infants per realitzar un informe.

La consulta genètica

La consulta oncogenètica pediàtrica de l'Hospital Vall d'Hebron ha atès 156 infants i les seves famílies des que es va posar en marxa el 2017. El principal objectiu de l'assessoria genètica és acompanyar les famílies que sospiten tenir una alteració genètica que els predisposa a desenvolupar un càncer; identificar-la i, a partir d'aquí, dur a terme programes de detecció precoç i prevenció; optimitzar els tractaments oncològics i fins i tot rebre assessorament reproductiu.

Els especialistes en càncer hereditari acostumen a remarcar que no visiten pacients amb una malaltia, sinó famílies amb una història oncològica. Es calcula que entre un 5% i un 10% dels càncers que es diagnostiquen (en adults) s'associen a una alteració genètica que es pot transmetre de pares a fills i que incrementen el risc de desenvolupar-lo. Les unitats de Consell Genètic que hi ha a Catalunya ofereixen, en el sistema sanitari públic, un estudi a les famílies que sospiten tenir aquesta predisposició per conèixer el factor de risc i poder planificar mesures de seguiment i prevenció.

La desesperació dels pares d'una nena amb càncer: "És una sagnia econòmica"