Pares malalts, fills sans: nova unitat de Vall d'Hebron per prevenir les malalties renals hereditàries

Barcelona

L'Hospital Vall d'Hebron ha posat en marxa una unitat que garanteix que persones amb malalties renals hereditàries puguin tenir fills sense aquestes patologies. És la primera que s'obre a Catalunya, en un centre públic, i donarà servei també a pacients de tot el país.

En aquesta unitat, els pacients amb malaltia renal hereditària reben informació sobre diferents opcions reproductives sense risc de transmetre la patologia a la seva descendència, cosa que passarà si l'embaràs es produeix per via natural.

"Podem fer una selecció prèvia dels òvuls de la dona o dels espermatozous de l'home per una fecundació in vitro posterior amb els que no tenen la càrrega de la malaltia", ha explicat a SER Catalunya el doctor Oriol Bestard, cap del Servei de Nefrologia de Vall d'Hebron. "No cal ni fer selecció embrionària, que de vegades genera alguns dubtes ètics; podem fer-ho de forma preventiva i assegurar-nos que aquell embrió que creixerà no tindrà la càrrega genètica que portarà a desenvolupar la malaltia", afegeix.

Malalties de mal pronòstic

Les malalties renals hereditàries són la principal causa de malaltia renal crònica a la infància i en un 20% de pacients en edat adulta. La unitat pot garantir una descendència sana, en aquest aspecte, a les 1.500 persones que s'estima que, a Catalunya, en pateixen, pacients que acaben necessitant diàlisi o un trasplantament de ronyó per continuar vivint.

La Unitat de Consell Genètic és multidisciplinari i aprofita totes les àrees de gran expertesa que disposa Vall d'Hebron: Serveis de Nefrologia pediàtrica i d'adults; Serveis de Ginecologia, en particular la Secció de Reproducció Assistida, i l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular. L'objectiu principal és millorar el diagnòstic precoç d'aquestes malalties i sobretot fer prevenció.

"Al final, la medicina consisteix a curar, però també en prevenir, fer prevenció primària: intentar evitar les malalties si es pot, ja sigui terapèuticament, amb fàrmacs, o establint estratègies com aquesta perquè una persona pugui tenir descendència amb la seguretat que no transmetrà la malaltia, i que els seus fills podran fer vida normal i no hauran de patir el que han patit ells i la seva família", diu el doctor Bestard, qui admet que no deixa de sorprendre'ls que hi hagi persones que renuncien acollir-se a aquesta selecció prèvia.

"Òbviament, la decisió final sempre correspon al pacient, que és lliure d'escollir l'opció que cregui més adequada. En tot cas, nosaltres volem assegurar-nos que reben la informació, que sàpiguen que podem garantir-los descendència lliure de la malaltia ... El que després decideixin, és cosa seva".