Convivir con una enfermedad rara de la que solo se conocen tres casos en España: la lucha incansable de unos padres de Castellón

María Segarra es la madre de Mireia, una castellonense de 12 años diagnosticada de deficiencia de Adenilsuccinato Liasa (ADSL). Es el único caso en la Comunitat Valenciana, el tercero en España y el octogésimo en todo el mundo. La suya es una enfermedad rara.

La suya es una historia que durante años parecía de terror. Pero hace unas semanas el guión dio un giro y sus protagonistas empezaron a ver la luz gracias a un grupo de investigadores catalanes.

11 años sin un diagnóstico certero

Mireia nació sin ningún indicador de que algo fuera como no debía ir, pero, con paso del tiempo se hicieron visibles varias dificultades motoras. "Cuando todo el mundo caminaba, ella gateaba y parecía que llevaba al límite todos esos pasos que una persona da durante su crecimiento", relata María, su madre, en una entrevista concedida a Radio Castellón. Tras años de diagnósticos de autismo, retraso en el desarrollo, epilepsia, tratamientos que no llegaban a funcionar y falta de respuestas, a los 11 años, el pasado verano, llegó la última valoración.

Se trata de una enfermedad genética hereditaria. Los padres tienen la enfermedad, pero no la sufren y son sus hijos los que heredan esa mutación. Los estudios constatan que, en estos casos, uno de cada cuatro hijos sufrirá esa enfermedad y el resto serán portadores.

Básicamente afecta al sistema nervioso, hay cuadros de autismo, en algunos casos, problemas cognitivos, motores o complicaciones que hacen que los pacientes sean totalmente dependientes de sus padres, como sucede en este caso. "El tratamiento debe ser genético, es decir, hay que ir a la raíz del problema, no solamente al tratamiento de los síntomas, porque sino la enfermedad va a continuar progresando", explica María.

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¿Y ahora qué?

Pero tras recibir este diagnóstico, la pregunta de esta madre fue: ¿Y ahora qué?

Narra que, en ese momento, en el Hospital General de Castellón, donde fue siempre atendida, tampoco les informan de que hay otros dos casos muy cerca. Y tras dar mil vueltas entre conocidos que atravesaban algo parecido, asociaciones y consumir días frente a Google en busca de respuestas, encontró una noticia que hablaba de esa misma enfermedad y de dos hermanos de Cambrils que también la sufrían. Fue en ese instante cuando el guión de esta historia cambió.

Fue un regalo, en el caso de esta castellonense de Navidad, para las dos familias, que "llevaban mucho tiempo solas, sin referencias y sin ayuda". Porque como dice María, "cuando vives algo así te das cuenta que depende de dónde vivas, tienes unas oportunidades u otras".

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Cuando no queda más remedio que confiar en la casualidad

Los otros dos pequeños tuvieron la "suerte" de nacer cerca del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, pero su caso también evolucionó a base de casualidades: "Porque un día, cuando estos niños estaban ingresados en el centro, su madre vio una publicidad de un grupo de personas que recogían fondos para una investigación", recuerda. Fue entonces cuando su camino se cruzó con el del investigador Miguel Chillón y su equipo.

En declaraciones a Radio Castellón, el investigador en el Instituto de Neurociencia de la Universitat Autónoma de Barcelona y trabajador del Insituto de Investigación del Hospital Vall d'Hebron cuenta que fue otra casualidad la que permitió iniciar el proyecto.

Chillón describe que el sistema que reproduce la investigación es similar al que se utiliza con las vacunas del Coronavirus, es decir, seleccionar un material genético, en este caso, una copia correcta del gen mutado de los pacientes e introducirlo dentro de un sistema que lo transfiere a las neuronas liberando en ellas la copia correcta del gen.

Conectar la sanidad pública y la investigación

Sobre la falta de conexión entre la sanidad pública y las investigaciones existentes, Chillón, que desarrolla su carrera entre ambos mundos, asevera que "es complicado identificar el problema".

Pero otra barrera es la financiación, que, en este caso es posible gracias al micromecenazgo. Sucede que los pacientes de las enfermedades raras, que hay entre 8.000 y 9.000 descritas, y sigue subiendo, se chocan contra la falta de fondos, una inmensa carrera para buscarlos y la única rendija para investigarlas implica que, muchas veces, sea con fondos propios o campañas de micro mecenazgo que han financiado los propios pacientes o familiares, manifiesta el experto.

Investigar es lento, debido a los controles de las agencias sanitarias, y caro. Uno o dos años de investigación se traducen, mínimo, entre el medio y el millón de euros. Y es pura matemática: "siempre habrá más dinero para las enfermedades que afectan a más personas", asegura.

María sigue esperando el traslado

Ambos protagonistas nos trasladan que hay mucho por hacer y por mejorar en un sistema que desborda a los sanitarios y que desespera a las familias. Empezando, por ejemplo, por facilitar, desde aquí, el avance de esta investigación, que se lleva a cabo en Barcelona, mediante el traslado de la paciente castellonense al Hospital Vall d'Hebron para que médicos, investigadores y pacientes estén siempre conectados. Es algo que María ha solicitado reiteradas veces en el Hospital General y que, de momento, sigue esperando.

Pero estas dos familias están convencidas de que este 2024 ha llegado con opciones, algo que hasta ahora a penas habían tenido. También mucha más esperanza, a lo que María no se cansó de aferrarse.

Ella se enteró hace unas semanas, gracias a una noticia, de que había otros en su misma piel y espera que, "si hay alguien ahí" que esté pasando por lo mismo, reciba este reportaje y el camino se le haga un poquito más ligero.