Malalties en solitud

Reus

“En aquests casos intentes relacionar-te amb els teus semblants però resulta que no n’hi ha”. Ester Alberich, Mare del Macià amb síndrome de Kabuki. L’acompanya la Marta Ricart, mare del Marcel. Ambdues ens han explicat tenen 8 i 5 anys respectivament i van a escola. I això demostra que cada persona que té una malaltia rara, minoritària, és un món. Cada cas té unes característiques i grau d’afectació personal i intransferible. Però el que tenen en comú totes aquestes persones és la desemparança en la que es troben a l’hora de tenir una de les 7.0000 malalties minoritàries detectades al món.

Síndrome de Kabuki

“És una malaltia que veu a la cara, per la forma dels ulls, la forma del cap més ametllada i també pot afectar a nivell digestiu, cardíac, de plaquetes, renal...”. Explica l’Ester sobre el cas del Macià. I com diu Alberich “a partir d’aquí espavil”. Espavil perquè a la zona no se sap de cap altre cas i també perquè segons en quin moment del desenvolupament del nen pot tenir més problemes d’una part de l’organisme o de l’altre.

Síndrome de Pallister-Kilian

La Marta ens relata que els símptomes s’assemblen als de Kabuki perquè “fisiològicament els ulls, orelles baixes s’assemblen, hipotonia muscular, pot patir del cor.. bàsicament per la hipotonia muscular que tant els pot afectar la musculatura de córrer com la interior. La psicosmotricitat també es pot veure afectada”.

Vida normal

En el cas d’ambdós nenes poden anar a l’escola , poden fer vida relativament normal però amb un gran treball de reforç i atenció dins i fora de l’escola “pública” vol remarcar Alberich. Casos que ambdues no volen titllar d’excepcionals perquè hi poden haver casos que tinguin uns símptomes amb major i menor grau. Per exemple la Marta ens explica que coneix un altre cas de Pallister-Killian al Camp de Tarragona i més sever que el que té el Marcel.

El diagnòstic

Abans de saber quina malaltia afecta aquell infant en molts casos toca un gran treball de recerca i contrastar amb d’altres llocs. En el cas dels infants que tractem avui, als 4 mesos “al Macià ja li van detectar”. Van voler defugir de no voler afrontar que “no tens l’expectativa de criatura que tindries”. En el cas del Marcel “la neuro-pediatra que m’estava portant feia poc que llegia un article que el síndrome es podia presentar de forma més lleu” i d’aquí que li van detectar el Pallister-Killian aviat.

El tractament

Coincideixen que “cal un canvi de mirada perquè són malalties sistèmiques que canvien cada moment i ara has d’anar a l’otorrino, ara al genetista.... al traumatòleg...Seria molt més efectiu posar el punt de vista sobre el pacient tots a l’hora”. Cada persona té diversos símptomes que requereixen de diverses especialitats. Ambdues també posen un 10 als professionals del sistema sanitari que “fan que et sentis acompanyat” però un cop surts et trobes que has d’anar pel privat i per exemple s’ha d’anar a fer “correcció postural cada 15 dies” o la Marta explica que li han hagut de arreglar les dents al seu fill per privat “perquè a la pública no es fa i val un dineral”.

Aquestes són algunes de les reflexions i reivindicacions d’aquesta visita que us convidem a escoltar de forma íntegra a l’entrevista que us adjuntem.