Conociendo las enfermedades raras

Aranda de Duero

El 29 de febrero es un día raro, por aquello de que se celebra cada cuatro años. Y no había mejor día que este para establecer el día de las enfermedades raras. Patologías poco conocidas e investigadas, entre otros asuntos, porque cada una de ellas afecta a un porcentaje ínfimo de la población. Pero no en total. Hay 7.000 enfermedades raras, y alrededor de tres millones de personas que las padecen. Cada cual más compleja, o con menos datos. Y nadie puede resumirnos mejor lo que suponen que quienes conviven día a día y las sienten de cerca, como si suyas fueran.

Mónica Monzón es madre de Pablo. Tiene seis años y una enfermedad mitocondrial que afecta a más del 90% de la energía del cuerpo, y que cuando falla puede originar e daños en órganos importantes. “Pero está siendo un buen año”, puntualiza. “Pablo ha ido avanzando desde que nació… Ha ido chapurreando sus primeras palabras, y en movilidad por lo menos se va moviendo. Se va controlando muy bien y nuestro próximo reto es comprarle un andador. Hay que ponerle por la noche un pulsímetro, y tenemos un bote de oxígeno en casa por si acaso. Lleva pañal porque no controla el esfínter y hay que estar con él mucho tiempo”, relata Monzón.

Susana Martínez es madre de Blanca. Conocíamos esta semana su historia. Al igual que Pablo tiene seis años, pero ella padece glucogenosis. Una patología metabólica que afecta a diversos órganos, y al día a día. Gracias a consumir maicena, puede aguantar algunas horas sin tener que alimentarse de forma constante. Sus padres también tienen que estar a su lado en todo momento. “El tratamiento que nos toca es dar hidratos de carbono de absorción lenta después de cada comida para que la glucosa intente aguantar dos horas y media o tres; hay otros niños que pueden tener sonda… Se está investigando en Estados Unidos pero no parece sencillo, hay muy poca información”, relata Susana.

Para conocer más estas patologías, hemos contado con una voz autorizada como es el Director del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras, Aitor Aparicio. “Intentamos identificar necesidades reales que las familias tienen, muchas asociaciones nos encaminan para no vivir en una realidad abstracta, y van haciéndonos ver el camino del CREER”, cuenta. Y es que este centro, localizado en Burgos, tiene una amplia área de actuación, y comenzó su actuación hace ahora diez años.

“Se ha mejorado mucho pero hay situaciones y realidades en las que hay que seguir avanzando, como en la mejora para acceder a los recursos del día a día, la investigación sanitaria y social, para mejorar esa calidad de vida…”, cuenta Aparicio. Porque las enfermedades pueden ser raras, pero no por ello merecen tener menos oportunidades o menos inversión para investigarlas. Queda mucho por hacer… y por CREER.

En el audio que encabeza la información puede reproducirse el reportaje íntegro que realizábamos en los micrófonos de la Cadena SER.