Un biólogo asturiano, en el equipo que desvela 'la cara oculta' del genoma humano
La revista 'Science' publica un artículo sobre la investigación internacional en la que Bernardo Rodríguez-Martín figura como coautor principal
Se han explorado 64 genomas de personas de Europa, Asia u Oceanía. / Getty Images
Asturias
Una investigación internacional desvela la 'cara oculta' del genoma humano. Se trata de un trabajo que profundiza en la secuenciación de 64 genomas a una resolución sin precedentes. La investigación, publicada en 'Science', expande el conocimiento sobre la diversidad genética previamente oculta en el ADN de las poblaciones humanas.
En el trabajo ha participado como coautor el biólogo asturiano nacido en Villaviciosa, Bernardo Rodríguez-Martín, que desde hace un año está en el laboratorio de Korbel, adscritoa al Centro Europeo de Biología Molecular. La principal contribución de Bernardo Rodríguez-Martín a este trabajo respecta al estudio de los elementos genéticos conocidos como retrotransposones, también denominados coloquialmente como 'genes saltarines'.
En total, los investigadores exploraron con una resolución sin precedentes 64 genomas de personas con una ancestría muy diversa (Europa, América, Asia, África y Oceanía). Se identificaron más de 100.000 variantes estructurales, mutaciones de mayor escala que afectan a porciones notables de nuestros cromosomas, alterando o reorganizando nuestro código genético.
Esto supone casi tres veces más variantes detectadas por individuo si se compara con estudios previos. Entre todas estas variantes, se descubrieron nuevas mutaciones con potencial implicación en enfermedades como la diabetes, las alteraciones cardíacas o el cáncer, que podrían ser específicas de ciertas regiones o grupos poblacionales.
Otro de los principales avances de este trabajo es que ha sido capaz de reconstruir para cada individuo tanto el genoma paterno como materno. "Los seres humanos tenemos dos conjuntos de cromosomas que recibimos de nuestros padres. Los estudios hasta la fecha no habían sido capaces de determinar qué parte de la variación genética procede de un conjunto o del otro", explica el doctor Jan Korbel.
En colaboración con los investigadores gallegos José Tubio y Martín Santamarina de la USC, el trabajo aporta nuevas perspectivas sobre el papel mutagénico de los retrotransposones de tipo L1 y SVA, entidades parásitas/simbiontes que se adaptaron a residir en nuestro genoma, y que en ocasiones son causa de enfermedades y trastornos genéticos.
"Llevamos dos años desarrollando las herramientas bioinformáticas necesarias para analizar los datos procedentes de estas nuevas tecnologías de secuenciación. Pocos grupos en el mundo tienen acceso a este tipo de datos y la experiencia necesaria para trabajar con ellos. Por ello, este proyecto fue una gran oportunidad para nosotros", ha dicho Martín Santamarina.
En particular, los investigadores identificaron y dataron la edad de copias L1 altamente mutagénicas, lo cual llevó a un hallazgo sorprendente. Bernardo Rodríguez-Martin ha apuntado que"es increíble que a pesar de que estas secuencias se originaron hasta hace incluso tres millones de años, algunas de ellas continúan siendo altamente activas, mutando el genoma humano y ocasionalmente produciendo enfermedades como el cáncer".
Además de estimar la edad y procedencia de algunos de sus miembros más activos, los investigadores estudiaron el grado de conservación de su 'maquinaria interna' (sus genes, o para ser más exactos, sus ORFs), y otros aspectos de su biología, como su propensión para arrastrar consigo en sus saltos a otras secuencias de los cromosomas humanos.
"Es probable que en un futuro no muy lejano el xenoma de cada individuo sea resuelto y esta información se utilice de manera rutinaria en la clínica. A día de hoy, secuenciar cada uno de estos genomas supone unos 15.000 euros. Con todo, es menos de la mitad que hace dos años", ha relatado el profesor Tubio.
