Usurbil celebra el domingo la tercera edición de la carrera solidaria “Uxue Trail”
Una prueba con la que se quiere dar visibilidad al Síndrome Phelan Mcdermid. Una enfermedad de las denominadas raras o poco frecuentes
Uxue Trail, una carrera para visibilizar el Síndrome Phelan Mcdermid
19:53
Compartir
El código iframe se ha copiado en el portapapeles
<iframe src="https://cadenaser.com/embed/audio/460/1686919263113/" width="100%" height="360" frameborder="0" allowfullscreen></iframe>
San Sebastián
El domingo la localidad gipuzkoana de Usurbil, acoge la tercera edición de la “Uxue Trail”. Bajo el lema “Tú corres, la investigación avanza”, esta cita deportiva y solidaria por el monte Andatza quiere dar a conocer el Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13. Una enfermedad de las denominadas raras que padece una niña, vecina de la localidad, Uxue Martin de 14 años.
El objetivo principal de esta iniciativa es el de dar visibilidad a este síndrome, así como sensibilizar sobre la enfermedad, pero también es un apoyo para su investigación ya que todo lo que se recauda en la carrera va destinado a ello.
Para esta tercera edición además de la carrera de montaña con dos distancias, la larga de 20 kilómetros y la corta de 11,5 kilómetros, se ha incluido una ruta para toda la familia denominada “Paseo Uxue”. También se puede colaborar adquiriendo un “Dorsal Solidario” en www.kronoak.com.
En `Hoy por Hoy San Sebastián´ el hermano de Uxue, Unai Martín ha explicado lo que supone su hermana para él, como es vivir con una niña que tiene necesidades especiales y ha aprovechado la ocasión para agradecer todo el apoyo que está recibiendo su familia para la organización de esta carrera, que no tiene otro objetivo más que el visibilizar la enfermedad y recaudar fondos para la investigación.
Por su parte, , José Luis Artola, uno de los organizadores del evento ha explicado que ya está todo preparado y que se espera una edición de record, tanto por los participantes como por todos los voluntarios que en ella colaboran.
El Síndrome Phelan Mcdermid es una enfermedad genética, de las denominadas raras, determinada por la pérdida de material genético del cromosoma 22 y la ausencia o mutación del gen SHANK 3.
La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso cognitivo en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente significativo es la ausencia total o parcial del habla.
A día de hoy el Síndrome Phelan Mcdermid afecta a más de 200 niños en España.
Coro Tellechea
Llevo en Radio San Sebastián 24 años desempeñando diferentes funciones, pero sobre todo realizando las...
