"Falta una conciencia colaborativa entre los investigadores para hacer frente a las enfermedades raras"

San Sebastián

Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que tiene como objetivo dar visibilidad a todas aquellas afecciones que afectan a 5 de cada 10.000 habitantes. Actualmente, en Gipuzkoa hay 4.500 personas que tienen algún tipo de patología que les afecta. Ejemplo de ello son Jon Ander, hijo de Teresa Rojo; Ander, hijo de Félix Lucas; y Aitor, hijo de Joseba Antxustegi.

Para hablar sobre este tema se han pasado por los micrófonos de "Hoy por Hoy San Sebastián" tanto Teresa como Félix y Joseba, además de Cristina Aguirre, médico internista y miembro del Consejo Asesor de Enfermedades Raras del Hospital Universitario de Donostia.

En el caso de Jon Ander, hijo de Teresa, fue diagnosticado con el síndrome de Mowat-Wilson; en el de Ander, hijo de Félix, sufre el síndrome de Dravet; mientras que Aitor, hijo de Joseba, convive con el síndrome de Angelman.

Diagnóstico tardío

Cada síndrome tiene una particularidad distinta, sin embargo, las tres familias coinciden en una cosa. Debido a su rareza, fue complicado conocer cuál era la enfermedad concreta que sufría su hijo.

En el caso de Teresa, explicaba que "arrancamos la aventura desde los 15 días de su nacimiento", ya que desde su llegada sufrió diversas complicaciones: "Él no hacía cacas nada más nacer, porque tenía la enfermedad de Hispru. Tenía criptorquidia. Tenía hipospadias. Tenía una enfermedad de corazón, una cardiopatía y no sabíamos qué más", de hecho, también llegó a pensar que "era sordo". Y hasta los 13 años no fueron capaces de decirles la enfermedad que padecía.

Además recalcaba que "el infra diagnóstico hace mucha pupa a las familias por la soledad" y describía su situación diciendo que era "un yonki de la culpa", haciendo referencia a que se culpaba por lo que le había ocurrido a su hijo. Hasta que por fin conoció el nombre de la enfermedad, Mowat-Wilson, supo de qué se trataba y "dices, ah, vale, que no es culpa mía".

Félix por su parte aseguraba que "cuando nació no tuvimos ningún problema", de hecho, fue "al revés", pero a las seis meses "le dio un ataque epiléptico" y "nadie sabía lo que era". Esta situación se repitió sucesivamente hasta que a los tres años les dijeron que padecía síndrome de Dravet y con ese conocimiento "no tenemos la certeza de que lo que le dieron fuera correcto".

Durante ese tiempo lo pasaron "muy mal", porque desconocían el problema de su hijo a lo que se le suma que "el neurológico de aquel entonces nos negaba el conocimiento". Aunque al momento de conocer la enfermedad no fue mucho mejor: "Es devastador porque lo primero que te pone es que las esperanzas de vida son 18 años", aunque Ander ya cuenta con 21. Ahora desde la fundación Síndrome de Dravet busca que "la gente sepa cuanto antes qué es lo que le pasa al niño" y también "es investigar una probable cura".

Finalmente, se encuentra el caso de Aitor, su padre Joseba contaba que "hasta la primera revisión no hubo ningún tipo de problema", pero fue ahí cuando la pediatra vio "algo raro" lo que hizo que le llevaran a un neurólogo. Este no tuvo demasiada implicación en su trabajo y fue a los tres años, después de cambiar de profesional, cuando les dieron el diagnóstico del Síndrome de Angelman. Una vez conocido el nombre del problema "ya sabes por donde tirar", decía Joseba, en cambio antes "iba a ciegas".

Si en algo coinciden los tres testimonios es en la tardanza que sufrieron para conocer qué enfermedad sufrían sus hijos. Cristina Aguirre aseguraba que "tenemos compañeras que son muy buenas, como Itxaso Martí, y lo hace súper rápido, pero se tarda", y es que durante este proceso "se pueden topar con diferentes médicos. Nadie sospecha que puede haber algo extraño hasta que en algún momento pasa algo o nace un hijo que es parecido al padre o a la madre o al abuelo y se empieza a sospechar", y en su experiencia personal "hemos diagnosticado a adultos".

Asociaciones

Para tratar de conocer este tipo de problemas, Félix pedía que se hiciera "la prueba del talón", ya que "la medicina preventiva es importante para nosotros". Y es que, en su caso, "al chaval le han llegado a poner fenitoína, que está estrictamente contraindicada para el síndrome de Dravet". Cristina respondía diciendo que "están ampliando las enfermedades", aunque no sabe bajo qué criterio.

Joseba, por su parte, decía que "no es fácil tampoco", ya que, bajo su experiencia, "nos hicieron la prueba de array, que es un barrido de muchas enfermedades genéticas, y en el síndrome de Angelman dio negativo. Porque la que se mira es la casuística más típica y yo tengo la casuística rara". Y es por eso que "en la prueba del talón no podemos meter todo", aunque sí que habría que "ir metiendo cosas poco a poco".

Actualmente hay 6.000 enfermedades raras y, dependiendo de cuál, es muy complicado estudiarlas por su baja prevalencia: "Si hay alguna enfermedad que afecta a uno entre un millón, para investigar sobre esa enfermedad tienes que unir a un grupo de pacientes para probar alguna medicación, y yo creo que se hace tedioso". Y eso provoca que "el presupuesto suba un montón". En cualquier caso, Joseba critica que "falta una conciencia colaborativa entre los investigadores; es decir, cada uno va a su rollo", y eso es "frustrante".

Es por ello que surgen las asociaciones, que en su gran mayoría están creadas por personas que sufren este problema o por sus familias, para buscar financiación, ya sea para "investigar una cura, mejorar la calidad de vida de los afectados, proporcionar herramientas, sesiones o encuentros para cuidar al cuidador", pero todo ello sin "obsesionarse con nada en concreto".

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