Conocemos el Síndrome CHD8: "Abogamos por que se hagan pruebas y haya más investigación"
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MISCELÁNEA SOCIAL: SÍNDROME CHD8 CON MARÍA VICTORIA GONZÁLEZ
Ser Mérida
El síndrome de sobrecrecimiento CHD8 es una enfermedad dismórfica de anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por: una discapacidad intelectual de leve a moderada, ser un fenotipo del espectro autista, macrocefalia, talla alta, o trastornos gastrointestinales entre otros.
En Mérida, Luis Federico, un niño de tres años, ha sido diagnosticado con esta enfermedad ultrarrara la cual tan sólo hay 12 casos en total en toda España. María Victoria González, madre de Luis, ha estado en Hoy por Hoy para contarnos cómo es el día a día de Luis y su entorno, pedir más financiación para la investigación y, sobre todo, dar visibilidad a este síndrome tan desconocido.