Una familia emeritense reclama ayudas e investigación para el síndrome CHD8

El síndrome de sobrecrecimiento CHD8 es una enfermedad ultrarrara de origen genético que padecen 12 menores en España y que provoca macrocefalia, talla alta, unos rasgos faciales distintivos, trastornos gastrointestinales, síndrome del espectro autista acusado, episodios de epilepsia o discapacidad intelectual en distintos grados, según los casos.

Luis Federico, un emeritense de tres años, está diagnosticado de ella. María Victoria González, su madre, reconoce que, aunque en su caso, tanto el diagnóstico como el tratamiento y la atención están siendo muy destacados desde el primer momento, hay mucho desconocimiento, incluso en el ámbito médico, sobre la enfermedad. En este sentido reclama más investigación -hoy por hoy no tiene cura- y alerta también por la falta de ayudas.

En su caso, González explica cómo la enfermedad de su hijo le ha cambiado la vida. Debe estar las 24 horas del día pendiente de él, sin más ayudas que la de la familia y pendiente de las continuas terapias y visitas clínicas a los más variados especialistas de la sanidad pública. Luis Federico está siendo tratado por el servicio de Atención Temprana en Plena Inclusión, pero los desplazamientos son continuos para acudir a las citas médicas y no tiene ninguna ayuda pública.

Según los profesionales médicos, Luis Federico podría continuar sumando patologías nuevas, al menos, hasta la adolescencia.