Outeiro de Rei se suma a la lucha contra la enfermedad rara de Martín, un vecino de 5 años

Lugo

“El CTNNB1 es el nombre del gen que no le funciona a nuestros niños”. Esta es la definición que hace Marta Santiago, madre de un niño con enfermedad rara, que organiza unas jornadas solidarias para visibilizar y recaudar fondos que ayuden a la investigación de un problema que afecta solo a dos personas en la provincia de Lugo.

Martín es uno de ellos. Tiene 5 años, los que llevan sus padres peleando y buscando respuestas a una enfermedad poco común como es la del CTNNB1. A nivel mundial, son más de 400 personas que lo padecen, pero si acotamos los límites, nos encontramos con 34 casos a nivel estatal y 3 a nivel autonómico.

Una proteína que no realiza su labor

El ADN está formado por genes que están decodificados para realizar una serie de funciones. Estos marcan las proteínas que se producen, se sintetizan gracias a ellos. En el caso de las personas con el síndrome CTNNB1, no se sintetiza la proteína de la catenina que se encarga, principalmente, de la conexión celular a nivel cognitivo. Lo que deriva en una afectación multiorgánica de las funciones de nuestro día a día.

La falta de las funciones que ejerce esta proteína tienen un impacto en la maduración del cerebro. “Es por ello que nuestros niños tienen microcefalia, por esa falta de maduración de las conexiones que no se produce porque no hay catenina”, indica Marta Santiago.

Las afectaciones y las gravedades de este síndrome son distintas, pero hay algunos patrones que comparten todos estos niños como los problemas visuales o la falta de equilibrio: “son niños cuyo tronco no tiene fuerza, algo que se les nota cuando los coges en brazos, no son capaces de aguantarse la cabeza”. Esto les convierte en personas completamente dependientes "que necesitan que sus padres estén ahí" en todo momento, "cambiando sus vidas para siempre".

La desinformación, un problema

Generalmente, el diagnóstico de esta enfermedad poco común suele tardar por sus semejanzas con el autismo. Al compartir rasgos, este problema se infra diagnostica.

La poca visibilidad de la enfermedad dificulta avances hacia un tratamiento claro y efectivo. Tampoco se conoce lo suficiente en la sociedad y, quizás, esta sea la verdadera batalla.

La asociación CTNNB1 nace para ofrecer una información actualizada a médicos, personas que quieran ayudar y a las familias que, en un futuro, puedan sufrir esta situación. Un capítulo vital que cambia por completo las rutinas del día a día, señala Mareta Santiago. “No se vive la experiencia de ser madre como creías”.

La colaboración y la solidaridad popular es fundamental para escribir un nuevo capítulo en la vida de estos niños. Este es el germen de 'Soña con Nós', la primera jornada solidaria a favor de la investigación de esta enfermedad que se realiza en Outeiro de Rei. Será el sábado día 29 y contará con una serie de actividades lúdicas como carreras infantiles, hinchables y andainas para todas las edades.