Día Mundial de las Enfermedades Raras: diagnóstico, retos y esperanza para las familias

A Coruña

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha clave para dar visibilidad a más de 6.500 patologías poco frecuentes que afectan a millones de personas en todo el mundo. En Galicia, miles de familias conviven a diario con enfermedades raras que no solo impactan en el paciente, sino también en todo su entorno.

En este contexto, hablamos con Sabela Sandino, responsable del área de asesoramiento jurídico y calidad de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGEREC), y con Noa Montejo, madre de Aitana, una niña gallega de 4 años diagnosticada con una enfermedad genética poco frecuente.

¿Qué es una enfermedad rara?

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, pero que en conjunto afectan a un número muy elevado de personas. Se estima que existen más de 6.500 enfermedades raras, y solo un 6% de ellas cuentan con tratamiento específico. En la mayoría de los casos, el abordaje se centra en tratar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Muchas de estas patologías tienen origen genético y debutan en la infancia, aunque pueden aparecer en cualquier etapa de la vida.

El caso de Aitana: vivir con el síndrome de deleción DYRK1A

Aitana padece un síndrome genético relacionado con una alteración en el cromosoma 21, conocido como insuficiencia DYRK1A, una enfermedad rara que provoca, entre otros síntomas:

• Microcefalia
• Discapacidad intelectual
• Retraso en el desarrollo
• Síntomas dentro del espectro autista
• Problemas gastrointestinales
• Riesgo de epilepsia

Su madre, Noa, recuerda que las primeras señales aparecieron cuando Aitana tenía apenas cinco meses: “Le dejó de crecer la cabeza y empezamos a notar que algo no iba bien. Sonreía poco y le costaba mantener el cuello erguido”.

Aunque activaron pronto las alertas médicas y comenzaron con atención temprana, el diagnóstico definitivo tardó casi tres años en llegar tras realizar una prueba genética. Una espera que, como ocurre en muchas enfermedades raras, estuvo marcada por la incertidumbre.

El gran desafío: el retraso en el diagnóstico

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las familias es el retraso en el diagnóstico de enfermedades raras.

Desde FEGEREC insisten en que esta es una de sus principales reivindicaciones. Aunque Galicia ha aprobado recientemente la Estrategia Gallega de Enfermedades Raras 2025-2030, que contempla ampliar los cribados neonatales (como la prueba del talón) y mejorar los circuitos asistenciales, todavía queda camino por recorrer.

“El estudio genético puede tardar mucho en realizarse y aún más en entregarse el resultado. Y cuando llega, muchas veces es demasiado técnico. Las familias necesitan información clara y comprensible”, explica Sabela Sandino.

El tiempo es clave. Un diagnóstico precoz permite acceder antes a terapias, apoyos y recursos fundamentales para el desarrollo del menor.

El impacto emocional: una montaña rusa constante

El proceso hasta obtener un diagnóstico suele ser emocionalmente devastador. Noa lo define como “vivir en un estado de alerta permanente”.

Primero llega la incertidumbre. Después, el impacto del diagnóstico. Y más tarde, nuevas preocupaciones ante cada síntoma o prueba médica. “Cada vez que surge algo nuevo, vuelven todas las emociones”, explica.

Además, las familias atraviesan un duelo emocional: asumir que el futuro imaginado para su hijo será diferente y que requerirá apoyos constantes.

La vida cotidiana con una enfermedad rara

Aitana es una niña feliz, amante de la música y del colegio. Asiste a un centro ordinario, cuenta con apoyo de logopedia y adaptación curricular, y comparte rutina escolar con su hermano.

Sin embargo, el día a día no está exento de dificultades:

• Problemas de comunicación debido al retraso en el lenguaje
• Necesidad de regulación sensorial (como el uso constante del columpio)
• Comentarios o miradas por desconocimiento social
• Rabietas malinterpretadas por terceros

“Muchas veces no es maldad, es ignorancia”, reconoce su madre.

La inclusión social sigue siendo uno de los grandes retos. Desde cumpleaños hasta actividades escolares, pequeños gestos marcan una gran diferencia.

Derechos, burocracia y apoyo: el papel de FEGEREC

Tras el diagnóstico, comienza otro desafío: la burocracia.

Solicitudes de discapacidad, dependencia, informes médicos específicos, acceso a terapias… Muchas familias desconocen los derechos que les corresponden.

Aquí entra en juego la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGEREC), que actúa como paraguas para pacientes que, en muchos casos, no cuentan con una asociación específica debido a la baja prevalencia de su patología.

Entre sus servicios destacan:

• Asesoramiento jurídico
• Trabajo social
• Rehabilitación funcional (fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional)
• Atención psicológica
• Servicio de acogida y orientación inicial

Además, desarrollan iniciativas de inclusión como el “Cumpleaños FEGEREC”, una celebración anual para menores con enfermedades raras que no siempre son invitados a fiestas infantiles.

Enfermedades raras en Galicia: una realidad que nos puede tocar a cualquiera

Aunque muchas enfermedades raras tienen base genética, pueden afectar a cualquier persona en cualquier momento de la vida.

La situación actual ha mejorado respecto a hace 15 años, pero aún existen desigualdades en tiempos de diagnóstico, acceso a tratamientos y recursos sociales.

Desde FEGEREC insisten en que la ciudadanía puede colaborar de múltiples maneras:

• Informándose y sensibilizando
• Participando como voluntariado
• Apoyando campañas de visibilidad
• Realizando donaciones
• Más información en: www.fegerec.es

Día Mundial de las Enfermedades Raras: visibilidad, empatía y acción

En este 28 de febrero, el mensaje es claro: las enfermedades raras no son tan raras cuando las miramos en conjunto. Afectan a millones de personas y requieren una respuesta coordinada entre instituciones, profesionales sanitarios y sociedad.

Cada gesto cuenta.

Cada palabra de apoyo suma.

Cada acción de inclusión marca la diferencia.

Porque detrás de cada diagnóstico hay una historia como la de Aitana: una niña feliz que merece las mismas oportunidades que cualquier otra.