Encarna Guillén, genetista: "Hay pacientes con enfermedades raras que llevan 19 años sin diagnóstico"

El Auditorio Víctor Villegas de Murcia se convierte durante dos días en el epicentro de la innovación médica con la celebración del primer hackathon sobre enfermedades raras en España e Iberoamérica, y el cuarto a nivel mundial. El evento reúne a 140 profesionales de 14 países, entre genetistas, clínicos, informáticos y científicos de datos, con un objetivo común: avanzar en el diagnóstico de pacientes sin respuesta clínica.

La iniciativa parte de la Red Únicas, una red de medicina personalizada pediátrica impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con la coordinación del Ministerio de Sanidad. En esta edición se han seleccionado 12 casos clínicos complejos, todos ellos sin diagnóstico a pesar de haber sido sometidos a pruebas avanzadas como el exoma completo.

"A pesar de los esfuerzos asistenciales, el 50% de los pacientes con enfermedades raras no obtiene un diagnóstico genético claro", tal y como ha explicado la jefa del área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu.

Durante el hackathon se aplican técnicas de vanguardia como la lectura larga y corta del genoma, el transcriptoma y el estudio de procesos de metilación, que permiten analizar cómo las variantes genéticas afectan a las proteínas y activan o desactivan genes. Estas herramientas podrían ser clave para resolver casos como el de un paciente que lleva 19 años sin diagnóstico.

Además del trabajo colaborativo, el evento incluye una declaración global que reivindica las enfermedades raras como un reto de salud pública y destaca el papel de la genómica en la medicina preventiva. Se propone ampliar el cribado neonatal de las actuales 40 enfermedades a más de 300 patologías tratables, anticipando su aparición antes de que se manifiesten clínicamente.

"Nuestra misión es avanzar en el diagnóstico, pero sobre todo crear una red de colaboración que trascienda el hackathon y permita seguir investigando más allá de estos dos días", ha explicado Guillén.