Juan Carrión reivindica en Murcia un cambio urgente en el diagnóstico y la atención de las enfermedades raras
El presidente de FEDER recuerda que solo el 6% de estas patologías tiene tratamiento y pide leyes de cribado, especialidades médicas y acceso equitativo a medicamentos huérfanos
MURCIA
El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión, ha vuelto a poner voz en la Región de Murcia a los desafíos que afrontan cada día los tres millones de españoles y más de 100.000 murcianos que conviven con patologías poco frecuentes. Carrión, invitado en La Ventana Región de Murcia, ha explicado que existen 6.528 enfermedades raras identificadas, y que el 70% de ellas son genéticas, muchas de aparición infantil. Sin embargo, el dato más duro es que solo el 6% dispone de un medicamento huérfano autorizado, y el tiempo medio de diagnóstico en España sigue siendo de seis años, una demora que en ocasiones impide incluso poner nombre a la enfermedad antes del fallecimiento del paciente.
Juan Carrión reivindica en Murcia un cambio urgente en el diagnóstico y la atención de las enfermedades raras
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Para Carrión, la clave está en transformar el sistema. Reclama que España deje de ser el único país europeo sin las especialidades de genética médica y genética de laboratorio, herramientas esenciales para acelerar diagnósticos. También exige una ley de cribado neonatal, que garantice que la cobertura no dependa del “código postal” donde nazca cada niño. Y subraya la urgencia de asegurar el acceso equitativo a medicamentos huérfanos, recordando que Europa dispone de 156 tratamientos autorizados, pero España solo financia 103.
El presidente de FEDER ha relatado además su propia historia personal: la enfermedad y pérdida de su hija Celia, cuyo caso impulsó líneas de investigación que han permitido identificar un nuevo síndrome que hoy lleva su nombre. Esa experiencia llevó a Carrión a fundar la asociación D’Genes en 2008 y, posteriormente, la Asociación Internacional de Lipodistrofias, para ayudar a familias que se enfrentan a patologías sin tratamiento.
Carrión ha destacado también el papel pionero de la Región de Murcia en iniciativas como el hackathon de diagnóstico genético, celebrado recientemente en la Región, que logró identificar seis nuevos diagnósticos en apenas 48 horas, el mejor resultado de las tres ediciones celebradas en el mundo. “El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo”, ha resumido.
En este contexto, Carrión ha defendido la necesidad de seguir impulsando investigación, cooperación internacional y políticas públicas que sitúen a las enfermedades raras “como una prioridad social y sanitaria”. Y lo hace llevando un mensaje que resume el espíritu de quienes conviven con estas patologías: “Raras son las enfermedades, no las personas que las padecen”.
