Tres niños con sordera congénita logran oír con normalidad tras una nueva terapia génica

Madrid

Al nacer, algunos niños padecen sordera congénita a consecuencia de la deficiencia genética de otoferlina, una proteína esencial para la transmisión sináptica de las células ciliadas sensoriales del oído. Existen escasos medicamentos para tratar esta afección y hasta ahora la única solución para esas afecciones son los implantes cocleares. Un tratamiento génico que se ha probado con éxito puede cambiarlo todo.

El estudio, publicado recientemente en The New England Journal of Medicine, detalla las conclusiones de esa terapia sobre 12 niños, varios de ellos, en España. Tras una única inyección en la cóclea de DB-OTO —"que administra ADN complementario del gen OTOF, que codifica la otoferlina"— se observó que seis participantes podían oír el habla suave sin dispositivos de asistencia y tres tenían una sensibilidad auditiva normal promedio.

Durante el tratamiento experimental se produjeron 67 eventos "adversos o que empeoraron durante o después del tratamiento", pero ninguno de ellos provocó la interrupción de la participación en el estudio.

Tras el éxito de este tratamiento, es necesario dejar pasar el tiempo para saber si con una única dosis de DB-OTO es suficiente para restablecer esos valores promedio de audiometría.

Las terapias génicas han supuesto un antes y un después en enfermedades congénitas que hasta hace poco no tenían cura. Ya se han revertido infinidad de enfermedades raras y se ha investigado mucho con problemas relacionados con ceguera y sordera, como este caso, que también podría considerarse una enfermedad rara ya que las mutaciones OTOF suponen tan solo el 3% de las sorderas congénitas.

Aunque los especialistas son optimistas con esta nueva terapia también subrayan que no todos los pacientes obtienen los mejores resultados: en este estudio solo tres de 12 lograron oír con normalidad.