Una terapia génica ha restaurado la audición a decenas de personas con sordera hereditaria dos años después de ponerles un solo pinchazo
Es el ensayo con mayor número de pacientes del mundo. Son 42 y el 90%, incluidos varios niños, sigue oyendo bien dos años y medio después del tratamiento
Este vídeo del Hospital de Ojos y Otorrinolaringología de la Universidad de Fudan muestra el progreso en la recuperación de la audición y el habla durante un período de 2 años y 7 meses tras recibir una única inyección de terapia génica OTOF en ambos oídos. El estudio internacional, codirigido por investigadores del Hospital General de Massachusetts Brigham y el Hospital de Ojos y Otorrinolaringología de la Universidad de Fudan, demostró que una terapia génica para una forma rara de sordera genética restauró con éxito la audición en el 90 % de los 42 participantes tratados.
El trabajo lo firman en Nature especialistas del Hospital Mass General Brigham, en Estados Unidos, y el de la Universidad de Fudan, en China. Han demostrado que esta terapia génica experimental -llamada OTOF- "puede devolver la audición a pacientes con una forma rara de sordera genética llamada sordera autosómica recesiva tipo 9", causada por mutaciones en el gen OTOF, responsable de producir la proteína otoferlina, una proteína que es clave para que el oído transmita al cerebro. Sin ella, los pacientes nacen con sordera profunda.
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La terapia ya era conocida y se habían publicado sus primeros resultados cuando restauró la audición de algunos de los pacientes. Sin embargo, lo que publican ahora en la prestigiosa revista científica es que sus efectos "se han mantenido durante un seguimiento de hasta 2,5 años", es decir, se mantienen en el tiempo. "El cambio es extraordinario: pacientes que no podían oír nada ahora pueden percibir sonidos e incluso desarrollar el habla", explicó Zheng-Yi Chen, autor principal del estudio.
Un solo pinchazo
El tratamiento consiste en una única inyección en el oído interno que utiliza un virus adeno-asociado (AAV) —inofensivo— para introducir una copia funcional del gen defectuoso.
El tratamiento se le dio a 42 participantes en ocho centros de China, con edades de 1 año hasta 30. El 90 % experimentó "mejoras en la audición". Muchas lo consiguieron en pocas semanas después del tratamiento, pero lo importante ahora es que el mismo porcentaje ha desarrollado "progresos continuos en el tiempo".
Lo más esperanzador es que son los niños más pequeños los que mostraron las mayores mejoras, especialmente aquellos tratados en ambos oídos. Además de oír mejor, muchos desarrollaron habilidades lingüísticas que ya pensaban sus padres que iban a ser imposibles. Pero lo más sorprendente es que, en adultos, dos de los tres participantes tratados también recuperaron parte de la audición. "Es muy alentador ver mejoras significativas incluso en adultos, lo que sugiere que el sistema auditivo es más flexible de lo que pensábamos", añadió Chen.
Seguridad
El estudio no detectó efectos secundarios graves asociados a la terapia. Sin embargo, alrededor del 10% de los participantes no respondió al tratamiento, un aspecto que los investigadores anotan en su publicación y que ahora buscan entender por qué ocurre.
Según Yilai Shu, coautor del trabajo, ante estos resultados, "el procedimiento podría implementarse de forma amplia en hospitales, facilitando su acceso a más pacientes". El equipo planea ahora iniciar ensayos clínicos en Estados Unidos y desarrollar nuevas terapias génicas para otras formas de pérdida auditiva genética, incluyendo técnicas de edición genética.
"Estos resultados demuestran que es posible recuperar la audición incluso tras años de sordera", concluyó Shu. "El siguiente paso es ampliar este enfoque a más pacientes y más enfermedades".
Javier Ruiz Martínez
Redactor de temas de sociedad, ciencia e innovación en la SER. Trabajo en el mejor trabajo del mundo:...
