Enfermedades raras

Hoy por Hoy Segovia

Alicia de las Heras, presidenta de la Fundación Anemia de Fanconi, nos habla del Día de las Enfermedades Raras.

Alicia de las Heras, presidenta de la Fundación Anemia de Fanconi, nos habla del Día de las Enfermedades Raras.

29/02/2024 | 06:12

Ministerio de Ciencia y Tecnología

Enfermedades raras, titulares recalentados, alimentos ultraprocesados y alunizajes

Jaime García Cantero muestra cierto escepticismo respecto de la noticia más significativa que ha salido este año del Mobile World Congress de Barcelona, porque este anuncio del desarrollo de un modelo de lenguaje de Inteligencia Artificial en castellano y demás lenguas del estado que hizo Pedro Sánchez le suena a "titular recalentado". Nuño Domínguez, por su parte, ha explicado las victorias contra pronóstico de las misiones no tripuladas que han llegado estos días a la Luna y también cómo se ha llegado a la conclusión de que cuando los alimentos ultraprocesados suponen más del 30% de la dieta se disparan los problemas de salud mental. Y hoy se celebra el día de las enfermedades raras, marcado por dos reivindicaciones fundamentales: que se hagan las mismas pruebas de talón en toda España, y que se ponga en marcha, después de 30 años reclamándolo, la especialidad de genética clínica. La capacidad de diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras es cada vez mayor, pero sin la especialidad los pacientes tardan mucho más en recibir un diagnóstico.

29/02/2024 | 23:27

Hoy por Hoy Cuenca

Hoy por Hoy Cuenca (28/02/2024)

Caravana Planeta ODS de la Fundación Mapfre, con su responsable Marilia Murciano. Cruz Roja: talleres de gestión emocional en centros escolares, con Lucía Martínez, técnica de programas de Infancia de Cruz Roja Juventud, y Juan Carlos Sánchez Lorente, director del CPEIP Isaac Albéniz. Programa de educación ambiental Natura, con Jaime Rodríguez Estival, director de Azeral. ‘Escuela de Salud’ con Beatriz Hernández: enfermedades raras, con Daniel de la Morena, vicepresidente de la Asociación de Poliposis Adenomatosa Familiar de Castilla-La Mancha, y Ana Mª Jiménez, madre de un niño de 11 años con síndrome 22Q11.

28/02/2024 | 01:40:00

Hoy por Hoy Cuenca

Enfermedades raras en Cuenca: en busca de la unión y la visibilidad

Este 29 de febrero se celebra en la capital conquense una jornada de testimonios de afectados y familiares. En Hoy por Hoy Cuenca hemos dedicado un espacio a este asunto dentro de la sección Escuela de Salud que coordina Beatriz Hernández, y hemos contado con el testimonio de Daniel de la Morena, organizador de la jornada desde su cargo de vicepresidente de la Asociación de Poliposis Adenomatosa Familiar de Castilla-La Mancha. También ha participado en el programa Ana Mª Jiménez, madre de un niño de 11 años con síndrome 22Q11 que nos ha contado su experiencia .

28/02/2024 | 23:22

Hoy por Hoy Nuestra Tierra

Paula Montalvillo, logopeda, habla sobre el estudio que ha realizado de la enfermedad rara GNAO1 desde su especialidad de logopedia

28/02/2024 | 07:15

Hoy por Hoy Nuestra Tierra

Elisa Fernández, bióloga, imparte una charla en Cuéllar sobre la investigación de enfermedades raras en laboratorio

27/02/2024 | 07:34

Hoy por Hoy La Rioja

La 'Media del Camino' cumple 17 años con su edición más solidaria

La 'Media del Camino' cumple 17 años con su edición más solidaria

07/02/2024 | 07:44

Hoy por Hoy Bilbao-Bizkaia

El farol de la Solidaridad | Una puja con fines solidarios

¿Quién da más? La tienda de imagen y sonido Phase celebra cuatro décadas de trayectoria con la subasta de un objeto escondido en su escaparate de la calle Fernández del Campo. El dinero recaudado se destinará íntegramente a la ONG Hodei Ilargi, dedicada a investigar en torno a la enfermedad de Batten

09/01/2024 | 11:47

La Ventana

Cuando tener comida cerca se vuelve insoportable: el síndrome que tenía un hogar sin cocina y que está a punto de quedarse sin él

Una residencia única en España especializada en una enfermedad rara lanza un SOS: si no recibe financiación pronto tendrá que cerrar. Actualmente viven allí 9 personas con el síndrome Prader-Willi que, entre otras cosas, provoca una sensación de hambre constante. Esta casa se inauguró hace poco más de año y dependía de una aportación privada que finalmente no ha llegado.

20/12/2023 | 05:33

Hoy por Hoy Cuenca

Así es el día a día de Loli Zafra, paciente de disfagia de Cuenca

Loli Zafra sufre disfagia sobrevenida por una enfermedad rara que padece. La disfagia es la dificultad para tragar alimentos tanto sólidos como líquidos. En su caso es dolorosa. En otros casos, imposible. Esta patología no tiene tratamiento y los avances buscan hacer más fácil la vida de los pacientes con espesantes y proyectos como Comer con placer que lidera la asociación Parkinson Cuenca para que los restaurantes ofrezcan menús adaptados para estos pacientes.

12/12/2023 | 11:13