Enfermedades raras

Visión semanal informativa

Aprender a vivir tras la muerte de un hijo hablamos con Daniel Vázquez Sallés

"El Príncipe y la muerte" es el libro que ha escrito Daniel Vázquez Sallés, hijo de Manuel Vázquez Montalban, para recordar quién fue Marc, su segundo hijo que falleció hace dos años. También hablamos del proyecto de Futuro&Co una ong que da vivienda a los jóvenes que salen de los centros de protección de menores, para que puedan trabajar por su futuro

06/05/2023 | 25:54

Comando N

Aprender a vivir con una enfermedad

Nadie sabe cómo reaccionaría ante una enfermedad hasta que la padece. A la incertidumbre se suma el cambio de vida, de rutinas e, incluso, de aprendizaje. Para conocer cómo se aprende a vivir tras un diagnóstico hemos invitado a dos buenos amigos: Rafa Cabeleira, que hace apenas dos meses ha sufrido un infarto y ha cambiado, por completo, sus hábitos y a Sol Villanueva, experiodista de Informativos Telecinco, que convive con una enfermedad rara: el Síndrome de Guillain-Barré.

18/04/2023 | 39:53

La Ventana Euskadi

"De la enfermedad de Ibon sabemos lo mismo que saben los médicos, que es más bien poco"

28/02/2023 | 15:59

Hoy por Hoy Gijón

La directora general de Salud Pública sobre las enfermedades raras

28/02/2023 | 01:40

Hoy por Hoy Bilbao-Bizkaia

'Tú no eres como las demás niñas', el libro de una ama de Bilbao con una hija en busca de diagnóstico

Maite Villabeitia lucha por descubrir la enfermedad rara que sufre su hija y a la que aún la ciencia no ha puesto nombre y que mantiene en vilo a su familia. De momento, June, con 14 años, aprende a andar al tiempo que en su casa tratan de concienciar en bus

28/02/2023 | 04:50

Hoy por Hoy Cantabria

Yolanda Corón nos cuenta el día a día con el Síndrome de Rett en Cantabria

"Una vida de duelos" es el título de un corto documental que acaba de estrenarse y que recoge el testimonio de varias familias con una característica común: viven con el Síndrome de Rett desde que a sus hijas les fuera diagnosticada esta enfermedad grave y rara, que afecta casi exclusivamente al sexo femenino. Yolanda Corón , presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Rett vive en Villaverde de Pontones con su hija Lara que tiene 10 años y hace ya casi 9 que le detectaron esta enfermedad, coincidiendo con la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras nos ha contado en Hoy por Hoy Cantabria cómo es su día a día. Corón piden que estas familias sean visibles a la sociedad, reivindican más ayudas para las afectadas, desde la aportación de más porcentaje del PIB a la investigación a la subvención de dispositivos con los que estas niñas pueden comunicarse a través de la mirada. Yolanda explica que la mayor parte de los médicos de su hija están en Madrid y por ello demanda una atención integral en Primaria. Las familias que integran la Asociación Española de Síndrome de Rett se mueven con la esperanza de conseguir mejoras en todos los sentidos, como la creación de la Unidad de Atención Multidisciplinar de síndrome de Rett que funciona desde hace tres años en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús para prestar atención gratuita a afectados por esta patología de toda la geografía española.Esta unidad engloba desde la atención multidisciplinar hasta una conexión con los distintos centros que atienden al paciente. La atención multidisciplinar se complementa con unas líneas de investigación con las que se pretende ser mas eficaces en el abordaje de la enfermedad.El Síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo en su base genética, un gen muta y la niña en torno al año pierde las capacidades adquiridas, dejan de caminar, deja de andar. Además a medida que crece, surgen patologías asociadas, trastornos digestivos, respiratorios, del sueño….ya que afecta al sistema neuronal.El síndrome de Rett es solo una de las muchas enferme

28/02/2023 | 16:32

Hoy por Hoy Segovia

Alicia de las Heras,Presidenta de la asociación anemia de Fanconi.

Alicia de las Heras,Presidenta de la asociación anemia de Fanconi.Hoy día 28 de febrero día de las enfermedades raras, nos habla de una de ellas.

28/02/2023 | 05:59

Hoy por Hoy La Rioja

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, varios pacientes reclaman una mayor visibilidad social y más ayudas públicas

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, varios pacientes reclaman una mayor visibilidad social y más ayudas públicas

28/02/2023 | 24:22

Hoy por Hoy

Más de la mitad de los casos mundiales de insomnio fatal familiar se producen en España

La edad en la que debuta la enfermedad es muy variable, puede aparecer en un adulto joven o en una persona mayor de setenta años.

28/02/2023 | 01:08

Hora 14 Madrid Norte

Sergio Velasco, concejal de Comunicación del Ayuntamiento de Algete, sobre el encendido de la fachada del edificio consistorial por el Día de la enfermedad de Perthes

Velasco anuncia el encendido de la fachada y la fuente del Ayuntamiento por el Día de la enfermedad de Perthes

16/01/2023 | 00:27