Enfermedades raras
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00:00:0016:32Hoy por Hoy Cantabria
Yolanda Corón nos cuenta el día a día con el Síndrome de Rett en Cantabria
"Una vida de duelos" es el título de un corto documental que acaba de estrenarse y que recoge el testimonio de varias familias con una característica común: viven con el Síndrome de Rett desde que a sus hijas les fuera diagnosticada esta enfermedad grave y rara, que afecta casi exclusivamente al sexo femenino. Yolanda Corón , presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Rett vive en Villaverde de Pontones con su hija Lara que tiene 10 años y hace ya casi 9 que le detectaron esta enfermedad, coincidiendo con la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras nos ha contado en Hoy por Hoy Cantabria cómo es su día a día. Corón piden que estas familias sean visibles a la sociedad, reivindican más ayudas para las afectadas, desde la aportación de más porcentaje del PIB a la investigación a la subvención de dispositivos con los que estas niñas pueden comunicarse a través de la mirada. Yolanda explica que la mayor parte de los médicos de su hija están en Madrid y por ello demanda una atención integral en Primaria. Las familias que integran la Asociación Española de Síndrome de Rett se mueven con la esperanza de conseguir mejoras en todos los sentidos, como la creación de la Unidad de Atención Multidisciplinar de síndrome de Rett que funciona desde hace tres años en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús para prestar atención gratuita a afectados por esta patología de toda la geografía española.Esta unidad engloba desde la atención multidisciplinar hasta una conexión con los distintos centros que atienden al paciente. La atención multidisciplinar se complementa con unas líneas de investigación con las que se pretende ser mas eficaces en el abordaje de la enfermedad.El Síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo en su base genética, un gen muta y la niña en torno al año pierde las capacidades adquiridas, dejan de caminar, deja de andar. Además a medida que crece, surgen patologías asociadas, trastornos digestivos, respiratorios, del sueño….ya que afecta al sistema neuronal.El síndrome de Rett es solo una de las muchas enferme
28/02/2023 | 16:32
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00:00:0005:59Hoy por Hoy Segovia
Alicia de las Heras,Presidenta de la asociación anemia de Fanconi.
Alicia de las Heras,Presidenta de la asociación anemia de Fanconi.Hoy día 28 de febrero día de las enfermedades raras, nos habla de una de ellas.
28/02/2023 | 05:59
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00:00:0024:22Hoy por Hoy La Rioja
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, varios pacientes reclaman una mayor visibilidad social y más ayudas públicas
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, varios pacientes reclaman una mayor visibilidad social y más ayudas públicas
28/02/2023 | 24:22
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00:00:0001:08Hoy por Hoy
Más de la mitad de los casos mundiales de insomnio fatal familiar se producen en España
La edad en la que debuta la enfermedad es muy variable, puede aparecer en un adulto joven o en una persona mayor de setenta años.
28/02/2023 | 01:08
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00:00:0000:27Hora 14 Madrid Norte
Sergio Velasco, concejal de Comunicación del Ayuntamiento de Algete, sobre el encendido de la fachada del edificio consistorial por el Día de la enfermedad de Perthes
Velasco anuncia el encendido de la fachada y la fuente del Ayuntamiento por el Día de la enfermedad de Perthes
16/01/2023 | 00:27
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00:00:0008:16Hoy por Hoy Bilbao-Bizkaia
Farol de la Solidaridad: Rock & Roll Solidario
La Asociación Desafía Dravet convoca este viernes la cuarta edición de su festival de música a favor las familias con niños y niñas afectados por esta dolencia. El objetivo sigue siendo financiar proyectos de investigación para conseguir una cura
10/01/2023 | 08:16
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00:00:0006:50Hoy por Hoy Madrid Norte
Entrevista a Jaime José García, padre de un niño de 13 años con ictiosis y miembro de la Junta Directiva de ASIC
La Hermandad Nuestra Señora de la Paz de Alcobendas ha decidido conceder el Premio de la Paz a los Derechos Humanos 2023 a la Asociación Española de Ictiosis (ASIC). El acto de entrega se producirá el próximo 26 de enero.
13/12/2022 | 06:50
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00:00:0007:04Hoy por Hoy Bilbao-Bizkaia
INKLUNI el grupo de la UPV / EHU preocupado por las enfermedades raras
El grupo de investigación pone en marcha un nuevo proyecto para impulsar la coordinación socio-sanitaria educativa en la atención a los menores con enfermedades raras. Entre los testimonios que respaldan la organización está el compromiso de Noah Higón, una joven abogada que sufre siete enfermedades raras
29/11/2022 | 07:04
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00:00:0005:19El código iframe se ha copiado en el portapapeles
00:00:0010:04SER Castro Urdiales, audios extra
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Javier Besteiro es el padre de Ioritz, un niño que padece la enfermedad rara Rubinstein-Taybi, denominada también 'síndrome de los pulgares anchos'.
16/09/2022 | 10:04
