24.000 personas se ven afectadas por una enfermedad rara en la provincia

Albacete

Como cada año, este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de la Enfermedades Raras, que padecen unos 3 millones de personas en España.

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En Hoy por Hoy Albacete hemos hablado con Amparo Berruga, paciente con Hipertensión Intracraneal Idiopática, más conocida como pseudo tumor cerebral. Una enfermedad que padecen entre 1 y 3 personas de cada 100.000, y que tiene tratamiento para mitigar el dolor, u operación, en casos extremos, aunque no se conoce su origen.

Además, con motivo de este día, la Gerencia de Atención Integrada de Hellín ha celebrado las Jornadas Sociosanitarias de Enfermedades poco frecuentes, que por tercer año consecutivo, han reunido a más de 100 personas en el Hospital de Hellín, entre pacientes, asociaciones, profesionales y expertos en la materia, donde el director gerente del Área Integrada de Hellín, Ángel Losa, ha explicado que estas enfermedades afectan a "24.000 personas en la provincia de Albacete".

En Radio Albacete también hemos hablado con Francesc Palau, investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y jefe del servicio de genética del Hospital San Juan de Dios de Barcelona, donde investiga sobre el síndrome de Menkes que padece el pequeño albaceteño Nono.

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"Estamos trabajando sobre modelos celulares, para estudiar los genes mutantes, y el cobre en las células, que falla en esta enfermedad". Para ello, habla además de la importancia de los fondos privados de asociaciones de pacientes, más allá de los públicos con los que se cuenta, "que muchas veces necesitan complementarse".

Desde las asociaciones también se realiza una labor imprescindible, para pacientes y familiares. Con ese objetivo se funda hace cuatro años 'Confía en ti', presidida por Irene Carta, y hoy en día prestan atención y ayuda, además de dar talleres y hacer un seguimiento psicológico.