Más investigación para las enfermedades raras

Mérida

Las enfermedades raras son definidas como aquellas que afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes, lo que lleva al Servicio Extremeño de Salud a estimar que en Extremadura podría haber entre 60.000 y 80.000 afectados.

Vicky González es la madre del único niños extremeño diagnosticado de Síndrome de CHD8, un trastorno genético ultrararo que está asociado a discapacidad intelectual de leve a moderada, fenotipo del espectro autista, macrocefalia, talla alta, trastornos gastrointestinales, rasgos faciales distintivos y alteraciones del sueño, entre otras patologías.

González, en nombre de la asociación Emuná CHD8-con la que se puede colaborar para un nuevo proyecto investigador sobre la enfermedad- que aglutina a los 16 niños afectados por esta enfermedad en España, leía en los micrófonos de Ser Extremadura el manifiesto de la entidad para este día en el que se destaca cómo "más investigación ha permitido nuevos diagnósticos tempranos en el último año" y relaman por tanto "más implicación de las administraciones" en este sentido.

Más investigación ha pedido también, en este caso para estudiar la encefalitis autoinmune, María del Mar Aza, madre de Belén, una joven de 21 años ya fallecida a causa de esta enfermedad muy poco conocida. Aza fundadora de la 'Asociación Belén'. Aza pasaba también por los micrófonos de Ser Vegas Altas hace unos días para explicar esta enfermedad y presentar los actos para recaudar fondos que hacían en Don Benito el pasado 21 de febrero.

Sin declaraciones institucionales

Enfermedades raras, necesidad de investigación y apoyos a las familias sobre los que no ha habido declaraciones y posicionamientos institucionales en este 2026. Tan sólo el ayuntamiento de Mérida, aprobada en Pleno una declaración institucional el pasado jueves y basada en la campaña 'Cada persona importa' de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

También Mérida, concretamente las instalaciones de IFEME han sido el único escenario público en acoger una iniciativa solidaria con el Día Mundial de las Enfermedades Raras como telón de fondo. La I edición de Extretattoo RETT Convention en la que participan un centenar de tatuadores con el objetivo de reaudar fondos para la Asociación 'Mi Princesa Rett', que investiga y ayuda a las familias de niñas con otra enfermedad rara, el Síndrome de Rett.