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El manual de instrucciones de un humano

Los días 15 y 16 de febrero de 2001, hace 10 años, las revistas Nature y Science publicaron sendos artículos con un borrador casi completo del genoma humano

Dos equipos habían logrado, por separado, descifrar el mapa genético de nuestra especie. Un mapa que, desde entonces, multitud de equipos de investigación de todo el mundo utilizan para desarrollar nuevos tratamientos. La esperanza de la medicina

Se ha avanzado mucho, pero también queda mucho por hacer. A 10 años de la publicación del libro de instrucciones de la especie humana, la ciencia sigue procesando ese ingente volumen de información, consciente de que hay dos objetivos a tiro. El profesor Juan Bueren, jefe de la unidad de hematopoyesis y terapia génica del CIEMAT, un centro de investigación adscrito al Ministerio de Ciencia e Innovación, nos explica que uno de esos objetivos es la posibilidad de obtener la secuencia del genoma de forma individualizada, de forma rápida y a bajo coste. "Pero también hay otros aspectos que son importantes y probablemente mucho más complicados", asegura Bueren, como "conocer la función de cada uno de los genes, la asociación a las enfermedades respecto a mutaciones en cada uno de ellos y el desarrollo de terapias para su tratamiento".

El profesor explica que en los últimos 10 años se ha avanzado mucho en la realización de protocolos de terapia génica. Avances que Bueren sitúa en Francia, Inglaterra e Italia y que facilitan al resto de científicos, el uso de la información aportada hace 10 años. "Conociendo cuáles son las mutaciones responsables de la producción de enfermedades monogéncias, nos resulta más abordable el desarrollo de nuevas terapias basadas en la corrección de genes".

Pero los avances científicos también plantean nuevos problemas. Carlos Alonso Bedate, experto en bioética y profesor en la Universidad Autónoma de Madrid y en el Consejo Superior de Investigaciones Científicas, sitúa el problema en que "se pueden hacer diagnósticos muy tempranos de las enfermedades y uno se plantea qué hacer en esos casos".

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